Tema: Fosterdiagnostikk

1. Hva er fosterdiagnostikk?
Dette er undersøkelser som skal påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Eksempelvis ultralyd, blodprøver, prøver av morkake og fostervann. (Fosterdiagnostikk må ikke forveksles med undersøkelser i den tidligere ordinære svangerskapsomsorgen, som rutinemessig ultralyd (uke 17-19), hvor formålet med undersøkelsen er å undersøke om svangerskapet og fødselen utvikler seg på naturlig måte.)

I mai 2020 vedtok et flertall i Stortinget (Proposisjon 34 L 2019 – 2020 – Endringer i bioteknologiloven mv.) at den offentlige svangerskapsomsorgen skal utvides med tilbud til alle gravide om en ultralydundersøkelse i første trimester. I tillegg skal det være tillatt å utføre NIPT (analyse av fosterets arvestoff gjennom en blodprøve av den gravide, non-invasiv prenatal testing) for alle gravide. Gravide over 35 år eller de som har annen indikasjon for fosterdiagnostikk har rett til å få tilbudet gjennom den offentlige helsetjenesten.

Gravide med kjent risiko for å få et barn med alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik, som har funn på ultralydundersøkelsen, funn på NIPT eller annen indikasjon som tilsier høy sannsynlighet for sykdom eller utviklingsavvik hos foster, skal tilbys videre oppfølging.

Ved behandlingen av prop. 34 L. (2019-2020) Endringer i bioteknologiloven mv. gjorde Stortinget følgende vedtak om tidlig ultralyd, senket aldersgrense for tilbud om fosterdiagnostikk og om non- invasiv prenatal test (NIPT):

• Stortinget ber regjeringen sørge for at ultralyd med tilleggsundersøkelser som kan avdekke alvorlig sykdom eller skade hos fosteret, blir et tilbud til alle kvinner i første trimester gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen.
• Stortinget ber regjeringen sørge for at aldersgrensen for å få tilbud om fosterdiagnostikk senkes fra kvinner som er >38 år ved termin, til kvinner som er >35 år ved termin.
• Stortinget ber regjeringen sørge for at Non-invasiv prenatal test (NIPT) tilbys alle kvinner som har krav på fosterdiagnostikk, eller ved funn på tidlig ultralyd med tilleggsundersøkelser, uavhengig av kvinnens alder.
• Stortinget ber regjeringen sørge for at Non-invasiv prenatal test (NIPT) blir tillatt å utføre i Norge for alle gravide kvinner.
• Stortingets vedtak innebærer at den offentlige helsetjenesten får ansvar for at opp mot 55 000 gravide hvert år får tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester. Antall gravide som får rett til tilbud om NIPT kommer også til å øke betraktelig. Estimert volum av gravide med rett til tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten er ca. 16 000 hvert år.

I brev fra departementet fikk Helsedirektoratet i oppdrag å utrede hvordan disse vedtakene kan innføres i helsetjenesten. Utredningen fra Helsedirektoratet konkluderer med at dette krever omfattende kompetanseheving i helsetjenesten. Tilbudet krever ressurser både i form av personell/årsverk og utstyr.

Helsedirektoratet har sammen med fagmiljøene som har deltatt i utredningsarbeidet kommet fram til at en trinnvis innfasing av tilbudet er mest hensiktsmessig. Fagmiljøene som har deltatt i utredningsarbeidet mener at det er realistisk å få på plass et tilbud til gravide som er 35 eller eldre ved termin eller har indikasjon for fosterdiagnostikk, i løpet av 2021. Denne gruppen gravide har rett til ultralydundersøkelse og NIPT i den offentlige helsetjenesten. Det kan også være mulig å få på plass tilbud til alle gravide i begynnelsen av 2022. Dette tidsestimatet forutsetter tilstrekkelige ressurser til å gjennomføre nødvendige kompetansehevingstiltak, anskaffelser mv.

Tidlig fosterdiagnostikk gjøres ved å tilby ultralydundersøkelse i svangerskapsuke 11 til og med uke 14. Denne ultralydundersøkelsen inkluderer måling av nakkeoppklaring og en blodprøve fra mor (KUB-test). Viser resultatet fra denne testen en veiledende risiko for trisomi (Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom – henholdsvis trisomi 21, 18 og 13) hos fosteret (1:250 eller høyere) får man tilbud om en test ved navn Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), som mer treffsikkert kan bekrefte eller avkrefte mistanken om en trisomi-diagnose hos barnet. For endelig diagnostisering av trisomier må en positiv NIPT suppleres med en fostervannsprøve eller en morkakebiopsi for å avkrefte eller bekrefte funnet.

Etablert ultralyd-praksis i Norge
Alle gravide i Norge får tilbud om ultralydundersøkelse mellom uke 17 og 19. Denne undersøkelsen skal fastslå:

• om fosteret er levende
• svangerskapets lengde
• bestemme antall fostre
• morkakens plassering
• mengde fostervann
• fosterets anatomi og utvikling

Hensikten med undersøkelsen er å få kunnskap om fosterets tilstand. Intensjonen med dette er å avdekke sykdomstilstander som lar seg behandle og å forberede en sikker og trygg fødsel, og derigjennom å redusere dødelighet og sykelighet hos barna som blir født. En annen intensjon er å avslutte svangerskapet.

Ettersom tilbudet til de gravide utvides med tidlig ultralyd i første trimester har Helsedirektoratet skrevet følgende om en koordinering av de to ultralydundersøkelsene:

«Tilbud om ultralydundersøkelse i første og andre trimester bør samordnes. Det vil sikre en kontinuitet i ultralydtilbud og oppfølgingen av de gravide. Helsedirektoratet mener derfor at ultralydundersøkelsen i første trimester bør tilbys ved sykehusene som i dag utfører ultralydundersøkelsen i uke 17-19. De regionale helseforetakene har ansvar for å organisere tilbudet på en hensiktsmessig måte innenfor sin region. De fostermedisinske og medisinsk-genetiske fagmiljøene har et spesielt ansvar for å sørge for hensiktsmessig oppfølging av gravide med kjent risiko/funn, og bør også ha en sentral rolle når tilbudet etableres og utformes regionalt.»

2. Etiske problemstillinger
Bruk av fosterdiagnostikk reiser mange vanskelige etiske spørsmål blant annet om når en skal få tilbud om fosterdiagnostikk, hvem som skal få tilbudet, og de vanskelige valgene kvinnen/paret kan bli stilt ovenfor. Hvilke konsekvenser står vi overfor, både individuelt og samfunnsmessig?

Bedre teknologi og tidligere undersøkelser gir oss store muligheter til å oppdage tilstander hos fosteret som vi kan gjøre noe med. Undersøkelser av fosteret er et gode som kan redde liv. Noe kan behandles allerede i mors liv, andre ganger kan det være avgjørende at et behandlende team er på plass ved fødselen. Livsviktige behandling kan da bli gitt med en gang. Men hva når undersøkelsen avdekker tilstander/sykdommer som ikke kan behandles? Det er en utfordring som bør diskuteres i det offentlige rom. Fosterdiagnostikk er ekstra utfordrende fordi det er en undersøkelse som gjøres på en person (kvinnen), som får konsekvenser for en annen person (det ufødte barnet ved fosterbehandling).

3. Lovverk og regulering
Stortingets vedtak av 26. mai 2020 medfører endringer i tilbud om fosterdiagnostikk til gravide. Stortinget har ikke endret definisjonen av fosterdiagnostikk jf. bioteknologiloven § 4-1:

«Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.

Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen anses ikke som fosterdiagnostikk i henhold til første ledd, og omfattes derfor ikke av denne loven med unntak av § 4-5.»