Framtidens fosterdiagnostikk

Bioteknologiloven skal revideres til høsten, og en av diskusjonene som har vært fremme i media, er hvorvidt man skal tillate en ny fosterdiagnostisk blodprøve som kalles NIPT. Vi har spurt en lege og en filosof hva de mener er fordeler og ulemper med framtidens fosterdiagnostikk.

I dag tilbys alle gravide over 38 år, samt andre risikogrupper, gratis fosterdiagnostikk i form av tidlig ultralyd kombinert med en blodprøve fra mor, kalt KUB-testen. Ingrid Marie Hardang er overlege i medisinsk biokjemi og medlem i Menneskeverds Faglig Etisk Utvalg. Hun forklarer at det er noen vesentlige forskjeller mellom dagens fosterdiagnostikk og NIPT:

– NIPT står for “non-invasiv prenatal testing” og brukes om analyser av fosterets arvestoff som man får tilgang til via en blodprøve fra mor. I motsetning til NIPT-analyser bruker man ikke blodprøven ved KUB til å gjøre tester på fosterets arvestoff, men måler i stedet nivået av ulike stoffer i mors blod, sier Hardang.

Hun opplyser om at KUB er en indirekte test som kan si noe om risikoen for kromosomavvik som trisomi 21, også kjent som Downs syndrom, men at testene ikke er veldig presise. De fleste gravide som får vite at prøvene viser økt risiko for kromosomavvik, vil derfor bære på et foster som ikke har kromosomavvik.

– For å bekrefte eller avkrefte mistanken om kromosomavvik, må man gå videre med en morkakeprøve eller fostervannsprøve, såkalt invasive tester, som innebærer en risiko for abort på mellom 0,5 og 1 prosent. Du kan med andre ord risikere å miste barnet du bærer ved å teste det for diagnoser som det ikke nødvendigvis har, forteller hun.

Åpenbare fordeler

I regjeringens samarbeidserklæring fra 2013 står det tydelig at det i denne stortingsperioden ikke skal innføres verken tidlig ultralyd for alle gravide, eller NIPT som fosterdiagnostikk. NIPT er kun tillatt i Norge for å teste fosterets rhesusblodtype hos gravide som er rhesus negative. Det kan bidra til at den gravide og fosteret får bedre oppfølging og riktig behandling. Nå har imidlertid Bioteknologirådet på oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet evaluert bioteknologiloven, og landet på at NIPT er framtidens fosterdiagnostikk.

Bjørn Kåre Myskja er professor i filosofi ved Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og nestleder i Bioteknologirådet. Han tilhører flertallet i Rådet som mener at man bør ta i bruk NIPT i Norge, men på samme indikasjoner som ved dagens fosterdiagnostikk. Han mener at det er åpenbare fordeler med NIPT, fordi den er mer presis på å avdekke Downs syndrom og mer alvorlige trisomier, selv om man her også må gå videre med en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å være helt sikker.

– Til tross for at man i dag har tidlig ultralyd og blodprøve kombinert, er det svært ofte at man får beskjed om at det er risiko for Downs syndrom, uten at det egentlig er det. Dersom legen forteller til den gravide at de mistenker at barnet har en diagnose, vil det i mange tilfeller også skape unødvendige bekymringer i svangerskapet, forklarer Myskja.

– Min mening er at dersom man kan redusere antall feiltall når det gjelder positive og negative funn på kromosomavvik, så er det positivt, legger han til.

Professor i filosofi, Bjørn Kåre Myskja og overlege Ingrid Marie Hardang. (Foto: Farah Focquaert og privat)

Etiske utfordringer

I den pågående debatten om NIPT har både politikere, samfunnsaktører, organisasjoner og foreldre til barn med ulike diagnoser uttrykt skepsis til å innføre nye former for fosterdiagnostikk. Myskja mener at det i en del politiske spørsmål er vanskelig å komme til enighet, fordi man kan ha vidt forskjellige virkelighetsoppfatninger:

– Jeg tror at fosterdiagnostikk er et slikt spørsmål, hvor man på den ene siden har idealet om at alle kan bestemme over egne liv, og på den andre siden idealet om at vi skal ha et samfunn med plass til alle, forteller filosofen.

Hardang bekrefter det og mener at vi må være forberedt på en rekke etiske problemstillinger knyttet til NIPT-teknologien:

– NIPT vil potensielt gi oss tilgang til enormt mye genetisk informasjon, og informasjonen kan bli brukt som grunnlag for selektiv abort på grunn av uønskede egenskaper. Hvem setter grensene for hvilke egenskaper man skal teste for, og hvor settes de? spør Hardang.

Hun forklarer at kjønnstesting allerede er en del av tilbudet i land som har tatt i bruk NIPT, og dermed er abort på grunn av uønsket kjønn ikke lenger en fjern problemstilling. Hardang mener også at man bør ha klare prinsipper for hvilke sykdommer eller tilstander man skal teste for.

Dette er filosofen enig i, og mener han har et svar på det:

– I utgangpunktet bør man bruke NIPT kun for å teste for alvorlige sykdommer, og med det mener jeg sykdommer som vil føre til korte, lidelsesfulle liv. I dag brukes fosterdiagnostikk primært for å finne Downs syndrom, som ikke nødvendigvis er så alvorlig, forteller Myskja, og legger til at man selvsagt vil kunne være uenige om hva man regner som alvorlig tilstand.

– Hvis man først åpner opp for å utvide bruken av NIPT, så må man besvare hvorfor ikke folk skal ha frihet til å teste for alle slags egenskaper. Det blir ikke så enkelt å sette grenser om man forlater det jeg kaller alvorlighetskriteriet. Da får vi en vanskelig diskusjon, mener han.

Et sorteringsverktøy?

Tall fra medisinsk fødselsregister i 2014 forteller at ni av ti gravide som gjennom fosterdiagnostikk oppdager at barnet de bærer har Downs syndrom, velger abort. Hardang forteller at hovedfokuset ved utviklingen av NIPT-analyser foreløpig har vært å identifisere fostre med kromosomavvik, og at man i framtiden regner med at man vil kunne kartlegge hele fosterets arvestoff ved hjelp av en enkelt blodprøve fra den gravide.

– Man vil altså, om ønskelig, kunne utvide fosterdiagnostikken til å inkludere en rekke genetiske egenskaper, inkludert økt risiko for å utvikle ulike sykdommer som voksen, forklarer legen.

Hovedargumentet for å ta i bruk NIPT-blodprøven er at det er en tryggere form for fosterdiagnostikk fordi den har færre falske positive svar og derfor vil føre til at færre går videre med fostervannsprøve. Mange mener derfor at NIPT vil redde liv. Hardang er derimot skeptisk til denne type konklusjoner:

– Når vi vet at testene vil identifisere flere av fostrene med kromosomavvik, og at det allerede er ni av ti kvinner som velger abort dersom de oppdager at barnet de bærer har Downs syndrom, er det grunn til å problematisere begrepet “trygg fosterdiagnostikk”, sier overlegen.

– Vil NIPT kunne føre til økt sortering?

– Dersom man utvider testrepertoaret til å inkludere flere tilstander man ikke kan behandle, vil trolig flere fostre med uønskede arvelige tilstander aborteres, mener Hardang.

Hun får støtte fra Myskja:

– I det lange løp er det veldig sannsynlig at en innføring av NIPT vil utvide bruksområdet for fosterdiagnostikk, altså hva vi leter etter. Teknologien inviterer til det: Når man først godtar den, så er det mange tilstander som er langt mer alvorlige, som man kan finne gjennom en analyse av arvemateriale, forteller filosofen. Selv synes han at argumentet ikke er godt nok for å la være å anvende den beste testen på markedet.

– Da må man heller gå inn for å hindre misbruk, mener han.

– Bør vi ta i bruk NIPT i Norge?

– Skal man først tillate fosterdiagnostiske tester, så bruker man den testen som gir det beste resultatet, mener Myskja.

– Ja og nei, svarer Hardang og fortsetter:

– NIPT betegner kun teknologien man bruker for å analysere fosterets arvestoff, og den er i seg selv verken god eller ond, akkurat som penger i seg selv verken er gode eller onde. Det som er interessant, og etisk utfordrende når det gjelder NIPT, er hva vi skal bruke teknologien til.

Hun mener at tilbudet av NIPT-analyser kommer til å øke, og at de som er villige til å betale for det, vil få testene. Hardang påpeker at det imidlertid er stor forskjell på om det offentlige finansierer og legger til rette for testing av tilstander som ikke kan behandles, og som ikke kan få andre konsekvenser enn at fosteret eventuelt aborteres, enn om enkeltpersoner selv oppsøker og betaler for det.

– NIPT har kommet for å bli, men det er ikke for sent å diskutere hva vi vil bruke teknologien til, avslutter hun.

Fakta:

I en metodevurdering av NIPT utført at Kunnskapssenteret har man blant annet sett på NIPTs diagnostiske treffsikkerhet for påvisning av trisomi hos fosteret. De konkluderer med at:

• NIPT er mer treffsikker for trisomi 21, 18 og 13 enn dagens KUB-test (ultralyd og blodprøve).
• Dersom NIPT tas i bruk i tillegg til dagens KUB-test, vil kostnaden bli om lag 196 000 kroner ekstra for hvert tilfelle av kromosomavvik som blir oppdaget.
• Dersom NIPT tas i bruk i stedet for KUB-testen, for alle som i dag får tilbud om fosterdiagnostikk, vil det koste 4,4 millioner kroner mer for hvert tilfelle som oppdages.
• Innføring av NIPT som primærtest vil sannsynligvis tvinge frem en ny vurdering av hvorfor og hvordan vi som samfunn og helsetjeneste ønsker å organisere det fosterdiagnostiske tilbudet i Norge.