Tema: NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

1. Hva er NIPT/NIPD?
NIPT/NIPD (Non-Invasive Prenatal Test/Diagnosis) er en relativt ny blodprøve som nå brukes innenfor fosterdiagnostikken. Blodprøven tas av mor og kan utføres helt fra 9. til 11. svangerskapsuke. I den gravides blod finnes det biter av fosterets DNA. Man antar at arvematerialet kommer fra celler i morkaken som er tett knyttet til livmoren, og dermed kommer i kontakt med mors blod. Fordi morkaken er av samme genetiske opphav som fosteret, har den oftest, dog ikke alltid, samme sammensetning av for eksempel kromosomer som fosteret. Dermed kan man i prinsippet kartlegge hele arvematerialet til barnet før det er født. NIPT kan blant annet brukes til å bestemme fosterets kjønn og undersøke enkeltgensykdommer og trisomier (for eksempel trisomi 13, 18 og 21 henholdsvis Pataus, Edward og Downs syndrom).

Invasiv prøve
Dersom NIPT viser at fosteret har en trisomi, må dette verifiseres med en morkakeprøve eller fostervannsprøve, for å være 100 prosent sikker. NIPT er ikke så nøyaktig at den kan klassifiseres som en «diagnostisk test». Den må følges opp av en invasiv test hvis man skal foreta en abort. Det vil si at NIPT kommer inn som en «ekstra» screeningtest i tilbudet om fosterdiagnostikk. Morkakeprøve og fostervannsprøve innebærer en risiko for prosedyrerelatert spontanabort på 0,5 – 1 prosent. Virksomheter som ønsker å ta i bruk NIPT for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos fostre, må søke om godkjenning hos Helsedirektoratet. Se Folkehelseinstituttets metodevurdering av NIPT HER.

Ulike tester
NIPT er i seg selv hverken et onde eller et gode. Det kommer helt an på hvordan man bruker teknologien. Det finnes ulike NIPT-tester, og blodprøven kan tas før grensen for selvbestemt abort. En av dem, som utvilsomt er et gode, er testen som brukes for å finne blodtypen til barnet. Denne testen er aktuell når mor er blodtypen Rhesus-negativ. Hun kan da utvikle antistoffer mot barnets hvis dette er Rhesus-positivt, noe som kan medføres alvorlig sykdom og i verste fall død hos fosteret. I 2016 ble denne NIPT-testen godkjent i Norge, noe som er positivt fordi man da kan starte behandling allerede i svangerskapet. Blodprøven blir tatt i uke 24.

Trisomi-test
I mars 2017 godkjente helse- og omsorgsminister, Bent Høie (H), at NIPT også kan brukes til å avdekke om foster har trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18, (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom). Downs syndrom er langt mer vanlig enn de to andre syndromene denne testen avdekker. De som får tilbud om testen, er gravide som er minst 38 år, og andre i risikogrupper, som etter å ha tatt KUB-testen (kombinert ultralyd pluss annen blodprøve), har en risiko på 1:250, eller høyere, for at barnet har en av de tre nevnte trisomiene.

2. Etiske problemstillinger
Hvilke signaler sender et offentlig tilbud om NIPT og fosterdiagnostikk i sin helhet til mennesker med Downs syndrom og deres familier? Det er nærliggende å tro at man fort kan kjenne på mindreverd og oppleve seg og sine likesinnede som mindre ønsket.

Det er også verdt å tenke over hvilket ansvar vi legger over på foreldrene når man får vite under svangerskapet at barnet de venter har en alvorlig diagnose. Kan disse oppleve et abortpress? Kan vi komme dit, at når man først har valgt å sette et barn med ekstra behov til verden, må man også bære den ekstra økonomiske byrden dette medfører? Noen ganger kan det kanskje være en befrielse å si: «Dette visste jeg ikke».

Systematiske undersøkelser etter barn med trisomier er også vanskelig å forsvare ut ifra bioteknologiloven sin formålsparagraf hvor det heter: «Formålet med denne loven er å sikre at medisinsk bruk av bioteknologi utnyttes til beste for mennesker i et samfunn der det er plass til alle. Dette skal skje i samsvar med prinsipper om respekt for menneskeverd, menneskelige rettigheter og personlig integritet og uten diskriminering på grunnlag av arveanlegg basert på de etiske normer nedfelt i vår vestlige kulturarv».

Argumenter imot NIPT
Diskusjonen i offentligheten om NIPT har til nå handlet mye om hvilke grupper gravide som skal få tilgang til testen. Dette mener Menneskeverd er en avsporing av debatten. Det vi som samfunn burde diskutere, er ikke først og fremst hvem som skal ha tilgang til fosterdiagnostikk, men hvorfor vi tilbyr fosterdiagnostikk.

Et paradoks
Hvorfor skal vi som samfunn velge ut og teste for noen bestemte diagnoser? Lov om svangerskapsavbrudd § 2c åpner for senabort hvis det viser seg at barnet i mors mage har et ekstra kromosom. Disse barna har dermed et vesentlig svakere rettsvern enn andre barn.

Mennesker med Downs syndrom blir i dag eldre enn tidligere. Svært mange lever gode liv, er i jobb og bor for seg selv. Det fremstår derfor som et paradoks at vi har valgt ut akkurat denne diagnosen som noe vi skal teste effektivt for. Downs syndrom er langt mer vanlig, og mindre alvorlig, enn trisomi 13 og 18 som det også testes for.

90 prosent velger abort
Ifølge tall fra Medisinsk fødselsregister tar omlag ni av ti gravide som vet at barnet de bærer har Downs syndrom, abort. Med innføring av NIPT leter vi enda mer treffsikkert etter trisomibarna.

Menneskeverd er bekymret for at innføring av NIPT-trisomi-test til noen grupper skal bli brukt som et argument for å utvide tilbudet til enda flere. Blir NIPT innført som en screening-test til alle, kan realiteten bli at det blir født enda færre  barn med Downs syndrom i Norge. I 2014 ble det født 74 barn med Downs syndrom.

3. Lovverk og regulering
I november 2012 ble det for første gang søkt om å ta i bruk denne teknologien i Norge. Det var Universitetssykehuset i Nord-Norge som søkte Helsedirektoratet om dette.

Samarbeidsplattformen fra høsten 2013 mellom Høyre, Fremskrittspartiet, Venstre og Kristelig Folkeparti fastslo at NIPT som fosterdiagnostikk ikke skulle tilbys alle kvinner i inneværende stortingsperiode.

I et brev fra Helse- og omsorgsdepartementet av 1. mars 2017 godkjenner regjeringen NIPT-testen for påvising av trisomier innenfor dagens tilbud om fosterdiagnostikk. NIPT-metoden tilbys som et alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve (sekundærtest) dersom KUB viser høy risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere). Begrunnelsen for vedtaket er å redusere behovet for morkake-/fostervannsprøver og dermed redusere risikoen for spontanaborter som disse prøvene representerer.

Under Stortingets evaluering av bioteknologiloven (15. mai 2018) gikk flertallet inn for at gravide som oppfyller vilkårene for fosterdiagnostikk, bør få tilgang til NIPT, uten først å måtte benytte KUB-testen som i dag. Se stortingets oppmykninger av bio-loven HER.

Etter at KrF gikk inn i Solberg-regjeringen januar 2019, og dermed utgjorde en flertallsregjering sammen med Høyre, Venstre og Fremskrittspartiet, fikk de satt en midlertidig stopper for flertallet som ønsket å tillate praksisen. Denne vetoretten  ble nedfelt i Granavolden-plattformen.

13. januar 2020 gikk Fremskrittspartiet ut av Solberg-regjeringen, slik at man ikke lenger hadde en flertallsregjering. Dette åpnet opp for at et stortingsflertall den 26. mai 2020 stemte over flere oppmykninger av bioteknologiloven som tidligere hadde blitt “fryst” av Solberg-regjeringen. En av de store endringene i loven er at tidlig ultralyd skal bli tillatt for alle gravide med en såkalt NIPT-test, der en blodprøve fra mor kan avdekke kromosomfeil hos barnet. Du kan lese mer om de vedtatte endringene rundt fosterdiagnostikk her.