Tema: Downs syndrom

1. Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en medfødt tilstand der den vanligste årsaken er en ekstra kopi av kromosom nummer 21, slik at barnet er født med totalt 47 kromosomer i stedet for 46. Det finnes tre kategorier innenfor diagnosen Downs syndrom. Trisomi 21 er den mest vanlige, cirka 95 prosent har denne typen. Ved Trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende, cirka 1–4 prosent, har enten translokasjon eller mosaikk. Ved translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.

Syndromet er oppkalt etter den britiske legen John Langdon-Down som beskrev tilstanden på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved ultralyd. Hvis fosteret har en økt nakkefold kan dette tyde på at barnet har et ekstra kromosom. Dette er likevel knyttet feilmarginer til slike funn. For å være sikker blir kvinnen tilbudt KUB test – en kombinert blodprøve og ultralydundersøkelse. Viser denne testen høy estimert risiko for trisomi for fosteret (veiledende 1:250 eller høyere), blir kvinnen tilbudt en NIPT-test (Non Invasive Prenatal Testing) som med større sikkerhet kan bekrefte eller avkrefte mistanken om Downs syndrom. For endelig diagnostisering av trisomier må en positiv NIPT, i likhet med KUB test, suppleres med invasiv undersøkelse i form av morkakeprøve eller fostervannsprøve for å avkrefte eller bekrefte funnet. Invasiv testing innebærer en viss risiko for spontanabort. Risikoen anslås å være 0.5–1 prosent.

2. Etiske problemstillinger
Man kommer vanskelig utenom verdidebatten som knyttes til muligheten til å fjerne fostre med Downs syndrom. Debatten omhandler både muligheten til å fastsette diagnosen Downs syndrom ved fostervannsprøve eller ved andre metoder, og også muligheten til å fjerne fostre på bakgrunn av funksjonsnedsettelsen.

Det er noe særegent i det å velge bort et barn som i utgangspunktet var ønsket når det oppdages sykdom eller avvik hos fosteret. Det er et stort antall ønskebarn som velges bort i Norge i dag grunnet dette. Det er en direkte forbindelse mellom synet på de ufødtes egenskaper og de som lever med disse egenskapene. Hvis 90 prosent av de som ligner deg ble abortert før de ble født, ville du antageligvis gjøre deg tanker om din egen verdi og eksistens?

Vi må kjempe for et samfunn hvor du og jeg som mennesker er unike og uendelige verdifulle, helt uavhengig av egenskapene vi har. God veiledning til par som oppdager at de bærer på et sykt barn er et skritt i riktig retning. Det kan gjøre det enklere for dem å velge og beholde barnet de bærer dersom de tidlig får vite hva de har krav på og får hjelp til å navigere seg gjennom ‘helsejungelen’.

I Danmark fødes det svært få med Downs syndrom
I 2005 innførte Danmark rutinemessig tilbud om tidlig ultralyd med risikovurdering til alle gravide som måtte ønske det. Etter at dette tilbudet ble innført, har fødselstallene for barn med funksjonshemminger, spesielt Downs syndrom, sunket dramatisk. Tidlig ultralyd har som primærformål å identifisere mennesker med trisomi 13, 18 og 21 allerede fra uke 10 av svangerskapet.

I 2016 ble det født fire barn med Downs syndrom etter fosterdiagnostikk, og det ble født 20 barn med Downs syndrom hvor diagnosen først ble oppdaget ved fødsel. I Danmark ble det båret frem totalt 61 614 levendefødte barn i 2016. Av disse utgjør altså mennesker med Downs syndrom under 0,04 prosent. Utviklingen de siste årene viser dermed at realiteten for at det ikke lenger fødes barn med Downs i Danmark, er faretruende nær.

3. Lovverk og regulering
Hjemmel til å velge bort et foster med Downs syndrom gis i abortlovens § 2, bokstav c. Her heter det blant annet at provosert abort etter 12. svangerskapsuke kan foretas når det «er stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg, sykdom eller skadelige påvirkninger under svangerskapet».

Helse- og omsorgsdepartementet godkjente 1. mars 2017 NIPT for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster. Metoden er godkjent innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk som alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve når KUB (kombinert ultralyd og blodprøve) viser høy estimert risiko for trisomi hos foster.

Statistikk og nøkkeltall
Tall fra Medisinsk Fødselsregister i Norge viser at det ble født 74 barn med Downs syndrom i Norge i 2014.  Antall levendefødte har vært stabilt etter 2000. Beregninger fra Medisinsk fødselsregister viser også at omtrent 90 prosent av foreldrene velger å avbryte svangerskapet dersom fosteret har Downs syndrom.

Sjansen for å få barn med Downs syndrom stiger med økende alder hos moren fra omkring 35-årsalderen. I gjennomsnitt opptrer Downs syndrom ved én av 700 fødsler. Tilstanden kan forekomme tilfeldig, men er hyppigere blant barn av eldre mødre. For aldrene 20, 35 og 40 år er risikoen henholdsvis 1:1500, 1:400 og 1:100. Hos kvinner over 45 år er hyppigheten 16 på 1 000 fødsler. På grunn av den økte risiko tilbys kvinner over 38 år fosterdiagnostikk. Det er få kvinner som får barn senere enn 45 år, men risikoen for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, ligger gjentagelsesrisikoen på 1/2–1 prosent i et senere svangerskap.