Publisert: 22.11.22 Skrevet av: Morten Dahle Stærk, Generalsekretær
I 2020 endret et knapt flertall på Stortinget bioteknologiloven og innførte fosterdiagnostikk til alle. Tidligere var dette forbeholdt gravide over 38 år og ved mistanke om genetisk sykdom hos fosteret. Kvinner som oppfylte kriteriene, kunne få tidlig ultralyd sammen med blodprøve (såkalt KUB-test), og i noen år var blodtesten NIPT også tilgjengelig for denne gruppen. Etter lovendringene i 2020 ble disse kriteriene opphevet for andre tester enn NIPT, og alle gravide fikk tilbud om tidlig ultralyd med tester som skal avdekke blant annet Downs syndrom. NIPT er gjort lovlig, men med egenbetaling.
Disse testene er målrettet mot noen få bestemte diagnoser som kromosomavvik og noen få genetiske hjerte- og muskelsykdommer. Hvorfor er det akkurat disse sykdommene som kvalifiserer for en slik screening? I Danmark, som innførte tidlig ultralyd allerede for 20 år siden, fødes for eksempel i dag svært få barn med Downs syndrom, fordi de fleste som får vite om diagnosen, tar abort. Videre kan man spørre hvorfor man setter i gang et omfattende program for å finne sykdommer som det ikke er behandling for. Nasjonalt senter for kunnskap om helsetjenesten konkluderte senest gjennom en nøytral kunnskapsoppsummering i 2012 at det ikke finnes noen medisinsk effekt av tidlig ultralyd, og konklusjonen er ikke tilbakevist.
Tusenvis av gravide skal hvert år fremover testes uten spesiell risiko for sykdom. Omtrent halvparten av testene som viser indikasjon på kromosomavvik, er «falsk alarm». Disse får tilbud om NIPT for å bekrefte eller avkrefte mistanke. Her faller antallet falske positive tester til ca. 30%. Alle som tester positivt på denne testen må videre til morkakeprøve for endelig påvisning av diagnose. NIPT-testen har de siste årene blitt utviklet til å kunne diagnostisere en rekke ulike sykdommer. Senest i oktober fikk jeg en e-post fra et kommersielt selskap som nå reklamerer med at de også kan teste for eksempelvis systisk fibrose og spinal muskeldystrofi. Siden formålet med screeningen ikke ble debattert før loven ble vedtatt, har vi ingen skanser mot å innføre tester for samtlige diagnoser som kan oppdages i svangerskapet.
De nye fosterdiagnostiske testene har allerede begynt å feste seg som en forventning fra omgivelsene. I verste fall blir det av helsepersonell presentert som uansvarlig ikke å teste for sykdom og utviklingsavvik tidlig i svangerskapet, til tross for at det er frivillig og ikke har påvist medisinsk gevinst. Lovendringer på helseområdet blir en del av diagnostikk- og behandlingsforløpet, og dette fører igjen til en rask normalisering av tilbudet. I en artikkel i legeforeningens tidsskrift skriver en rekke leger med ulik tilnærming til fosterdiagnostikk: «Hvis det påvises et avvik hos fosteret, vil den gravide bli stilt overfor et krevende valg om å avslutte eller fortsette svangerskapet. Selv om mange vil ønske informasjonen og å ha muligheten til å gjøre valget, vil mange også oppleve valget som belastende.» De er bekymret for at helsevesenet ikke er godt nok rustet til å veilede gravide om hva de nye testene innebærer.
Hvor raskt ny lovgivning blir den nye normalen, har jeg et ferskt, personlig eksempel på. Vi gleder oss veldig over å vente tvillinger, og kona mi fikk tilbud om fosterdiagnostikk tidlig i svangerskapet. Dette takket hun til tross for flere spørsmål fra jordmor nei til med den begrunnelse at undersøkelsene ikke har noen påvist medisinsk gevinst. På en ultralydundersøkelse i oktober sa legen flere ganger at vi kom «for sent» til ultralyd, altså i uke 18. Grunnen er at i vårt tilfelle kunne man ikke lenger se om fostrene delte morkake, med den følge at min kone blir fulgt opp som om dette er tilfelle. Det er mer ressurskrevende for sykehuset, men det hadde ikke andre konsekvenser å oppdage dette ved ordinær kontroll. Tidlig ultralyd ble altså innført som et (frivillig) tilbud til gravide i 2020, men nærmest før ordningen er kommet skikkelig i gang, gis det et inntrykk av at det er uansvarlig ikke å ta det i bruk.
Dette innlegget ble først publisert i Dagen i oktober 2022.