Å vite eller ikke vite

Karoline Marie Enoksen (30) har 50 prosent sjanse for å utvikle en genetisk sykdom som gjør at hun kan havne i rullestol. En gentest kan gi henne et sikkert svar. Denne våren ble dokumentaren hennes «Genenes forbannelse» vist på NRK. Hvor mye vil vi egentlig vite om oss selv?

– I dag morges våknet jeg opp og var støl i leggene. Da får jeg en sånn «ha», sier Karoline Marie Enoksen (30), og trekker luft inn på kjapp innpust mens hun legger hånda på hjertet.

Slike følelsesmessige «støkk» kommer plutselig når hun merker at noe er annerledes med beina.

– Da måtte jeg bare si til meg selv at jeg måtte roe meg ned. Jeg hadde jo vært på treningstime kvelden før og hoppet masse i dårlige joggesko.

Ingen grunn til panikk. Heldigvis.

Familiens hemmelighet

Da Karoline var 18 år, ble faren hennes diagnostisert med den nevrologiske sykdommen hereditær spastisk paraparese (HSP). Den inntreffer ofte i midten av livet, rammer sakte og er ustoppelig. Beina lammes i svakt tempo. Det finnes foreløpig ingen behandling som kan kurere sykdommen. Det eneste legene kan gjøre, er å lindre plager og smerter.

I dag jobber faren hennes som sykepleier i redusert stilling og trenger staver for å kunne gå en tur. Han visste ikke at han kunne bli syk og at den litt mystiske, uidentifiserbare sykdommen som hans mor hadde, var genetisk arvelig.

Farmor satt, så lenge Karoline kan huske, i rullestol.

– Det var den farmor var. Vi snakket lite om hvorfor det var sånn. Vi visste bare at det var en sykdom i beina hennes.

Men for rundt 15 år siden begynte sykdommen å «slå sprekker». Storesøsteren til faren brakk  ankelen. Den oppvakte ortopeden som behandlet bruddskaden hennes, skjønte etter litt utspørring at farmorens uidentifiserbare sykdom hadde relevans og et navn.

– Han la to og to sammen, sier Karoline.

Litt senere skadet faren til Karoline kneet sitt på en fjelltur, og den fryktede beskjeden om at han hadde HSP, ble etter hvert et faktum.

– Da tanten min ble diagnostisert med denne sykdommen, var det ikke vanskelig å trekke linjen videre til pappa. Han skjønte det egentlig, men hadde nok litt vansker med å akseptere det i starten, sier Karoline.

Hun kan ikke huske dagen da hun fikk beskjeden om at faren hadde HSP. Det har hun grublet en del over i ettertid.

– Det må ha vært da jeg var et sted mellom 18 og 22 år. En eller annen gang mellom der har jeg jo fått den beskjeden og skjønt det. Man er litt udødelig når man er 19 år. Frontallappen er ikke helt på plass, og du tenker ikke konsekvens på samme måte som du gjør senere i livet, sier hun og smiler lurt.

– På den tiden tok jeg ikke aktivt stilling til det.

Da hun senere fikk vite at sjansen for at hun selv hadde det samme sykdoms-genet, var 50/50, sank alvoret mer inn.

– Det var det som gjorde at jeg tenkte: «Shit. Det er såpass, ja.»

Fem år gikk, og trangen til å utforske sykdommen og mulighetene for å kunne ta en gentest som ville fortelle om hun ville ende opp som faren sin, ble bare sterkere.

«Skal, skal ikke – ta gentest», var det store dilemmaet Karoline sto overfor, og som til slutt ble dokumentar på TV denne våren.

– Man har ingen garantier i livet, sier Karoline Marie Enoksen.

Er det «Innafor» å teste seg?

Karoline var første kvinne ut i NRKs spesialsesong av dokumentarserien «Innafor», som hadde premiere i mars. Her får vi se historier som går tett på ulike personlige dilemmaer.

I episoden «Genenes forbannelse» er vi med på reisen frem til Karoline tar avgjørelsen om hun skal ta testen eller ikke, og vi møter faren hennes, som ikke visste at datteren kunne arve denne sykdommen da hun ble unnfanget. Det er hun glad for i dag.

– Tenk om pappa skulle valgt meg bort fordi jeg var disponert for å ha denne genfeilen? Da hadde jeg ikke vært her.

Slike tanker beveger og skaper undring.

– Jeg har hatt store eksistensielle tanker den siste tiden, innrømmer hun.

I slutten av episoden ser vi en svært beveget pappa som tar til tårene når Karoline omsider bestemmer seg for ikke å ta gentesten. Det er bedre å ikke vite, konkluderer hun. Ta dagen som den er. Leve her og nå.

Hun følger i pappaens fotspor. Uvissheten kan være et større gode.

– Er du fortsatt like bestemt på avgjørelsen din?

– Ja.

Hun tar en pause.

– Men det er veldig vanskelig å vite om jeg alltid vil være like sikker. Ring meg igjen om to år, sier hun og ler.

– Hvis jeg får kjæreste og velger å få barn, kan det hende jeg går en ny runde. Men i dag vil jeg leve her og nå. Det som skjer, det skjer. Det er noe av essensen ved å være menneske.

På telefonen har det tikket inn mange meldinger. Mange er enig i Karolines avgjørelse, mens noen har bare behov for å «lufte» egne tanker. Ventilere litt, rett og slett.

– Det er mennesker som står i lignende situasjoner eller har pårørende som gjør det. I noen av meldingene ser du at de reflekterer mens de skriver og at jeg blir en kanal der de kan sortere tankene sine. Mange sier at også jeg har gjort et godt valg. Det rører.

Innboksen er likevel ikke helt «friksjonsfri».

– Noen vil også diskutere, og si at jeg kan leve et godt liv uten friske bein.

Det er helt «fair» det, mener den unge dokumentarskaperen.

– Selvfølgelig kan jeg leve godt uten friske bein. Det vet jeg jo. Jeg håper ikke programmet har fått noen til å tenke at jeg har en fobi mot funksjonsnedsettelse.

Her er portretteringen av pappaen det gode alibiet.

– At jeg ser på ham som et godt forbilde, er jo med på å uttrykke hvordan jeg ser på mennesker med en funksjonsnedsettelse.

– Apropos menneskeverd, skyter Karoline inn.

– Jeg kan fremdeles være en superressurs for samfunnet selv om jeg er 40 og kanskje har krøklete bein. Jeg kan produsere mye. Alle ting er ikke målbare med tanke på fysisk funksjon. Det finnes mange andre måter å måle dette på.

Selv om hun humoristisk sier at hun har hatt gentest til frokost, middag og kvelds det siste året, har det også kostet å ta sitt livs avgjørelse på TV-skjermen.

– Det har vært personlig på så mange nivåer. Både kroppen min, følelsene mine og familien min har vært involvert. Det har vært heftig.

– Da er det godt å vite at arbeidet jeg har lagt ned, har en ytre verdi, og at dokumentaren betyr noe for noen andre.

Topp-hemmelig informasjon

Menneskets arvestoff (DNA) er unikt og har betydning for blant annet utseende, sykdomsrisiko og kroppslige egenskaper. En gentest er en undersøkelse av en persons arvestoff for å identifisere variasjon i et gen eller en DNA-sekvens. Genvarianter som vi er sikre på at gir sykdom, kaller vi genfeil. For å genteste en person trenger man biologisk materiale fra vedkommende, for eksempel blod eller spytt, som DNA kan hentes ut fra.

De fleste gentester foretas i helsevesenet, men flere typer gentester kan kjøpes på apotek eller over internett. 2017 var året da salget av genetiske selvtester tok av. Etter «Black Friday»-helgen var en gentest det femte mest solgte produktet på Amazon sine nettsider.

Totalt ble det i 2017 solgt sju millioner slike tester på verdensbasis, en dobling av alt salg for alle tidligere år. Tilgang til personlig topp-hemmelig informasjon har blitt «big business».

Truls Petersen jobber som seniorrådgiver i Bioteknologirådet, og har fulgt utviklingen på feltet. Han trekker frem at den mest interessante veksten innen salg av gentester, er det økte salget av testene som kartlegger alle genene dine.

– I helsevesenet er bruken av tester for enkeltsykdommer ganske stabil. Det som vokser sterkt er bruk av sekvensering, hvor alle genene kartlegges, sier han.

– Hvorfor ser vi en slik eksplosjon av kjøp og tilbud av gentester i dag?

– Det har trolig ulike årsaker. Teknologien har blitt billigere og raskere, slik at det er mulig å tilby dette kommersielt. For kunden er det enkelt å bli testet, du må ikke innom legen først og «kvalifisere» deg for testen. Utvalget er også bredere, slik at mange andre motivasjoner enn helse kan være grunn for å bestille. Bransjen er også lite regulert – reglene som gjelder for tester i helsevesenet gjelder ikke nett-tester. I tillegg er nok dette uttrykk for kulturelle trender. Vi er opptatt av helse, av å måle kroppen vår, og vi ønsker kunnskap.

Petersen forteller at slektskapstester er de mest populære. Slektsforskning anno 2019, der altså.

– De kan fortelle hvem du er i slekt med og fra hvilke kontinenter ditt DNA stammer fra. I USA er også helsetester blitt vanlig, for eksempel pakker der du får svar på om du har gener som disponerer for enkelte alvorlige sykdommer, men også andre fysiske egenskaper.

I norsk helsevesen er det noen gjennomgående sykdommer nordmenn ønsker å teste seg for.

– Arvelig kreft, laktoseintoleranse, risiko for blodpropp (Faktor V Leiden) er blant de mest brukte testene, forklarer Petersen.

– Hva er hovedargumentene for og mot å genteste seg?

– Den viktigste grunnen er at det kan være nyttig for helsa, for deg og for din familie. Hvis du er syk og sykdommen viser seg å være arvelig, så kan du vurdere å teste egne barn eller orientere slekt. En trend nå er også at kunnskap om gener i økende grad får betydning for legens valg av behandling. Det gjelder særlig innen kreftbehandling, men også innen såkalt farmakogenetikk generelt, hvor man undersøker gener som kan si noe om hvordan du bryter ned virkestoffer i legemidler. Er du frisk, kan det være nyttig å undersøke om du har spesifikke risikogener. Har du det, kan du følge litt ekstra nøye med på mulige symptomer. Er det mye arvelig sykdom i din familie, kan du få mindre bekymringer om en test kan bekrefte at du ikke har arvet risikogenet. I tillegg til den medisinske nytten, kan nok nysgjerrighet og ønske om å lære, være en motivasjon for mange.

– Kjøp av tester som kartlegger alle genene er i sterk vekst, forteller seniorrådgiver Truls Petersen i Bioteknologirådet. (Foto: Bioteknologirådet)

– Skummelt med egenskapstester

Hvor grensen bør gå for hva man kan teste seg for og ikke, er ikke et enkelt spørsmål å svare på. Heller ikke for Karoline.

– Ja, hva er alvorlig nok og ikke? Jeg synes det er veldig skummelt med slike egenskapstester. Tester som kan si noe om barnas prognoser for å bli gode i idrett eller gode til å spille piano, for eksempel. Et tankekors er jo at man aldri kan vite om det er det barna har lyst til i utgangspunktet.

– På den andre siden synes jeg det er fint at norsk helsevesen gir sånne som meg muligheten til å finne ut om man har en alvorlig arvelig sykdom. At jeg har mulighet til å kunne ta stilling til dette selv. Man ønsker jo å sitte med kontroll over eget liv og ha mulighet til selvbestemmelse. For meg og mange er dette essensielt.

– Du setter en grense mellom sykdom og egenskaper, slik jeg hører deg. Stemmer det?

– Ja. Jeg er en nysgjerrig person, men ikke så nysgjerrig.

Ved slekts- og egenskapstester er det mer «kikkeren» i deg som trigges, mener hun.

– Det er ikke så nøye for meg å få vite om jeg er en åttendedels spansk.

Så har du, ifølge Karoline, de mer ulne beskjedene som at du for eksempel har noe høyere risiko i forhold til gjennomsnittsnordmannen for å utvikle Alzheimers.

Gråsonen, altså.

– Hvordan behandler du opplysninger som sier at du har tre prosent høyere risiko enn resten av befolkningen for å utvikle demens, spør hun, og referer til evolusjonsbiolog Kristian Alfsnes, en av personene hun møtte i dokumentaren, som fikk en slik prognose etter at et nettbasert amerikansk selskap kartla genene hans.

Karoline stopper litt opp.

– Her tenker jeg at arv og miljø henger tett sammen – det er ikke bare genene som bestemmer utfallet. Hvordan har du blitt kognitivt stimulert fra du var bitteliten? Hva spiser du? Hvor mange timer sover du?

Genene kan ikke være 100 prosent avgjørende her, mener hun.

Ingen garantier i livet

I hverdagen, og i tiden etter avgjørelsen om ikke å ta gentesten, kjenner Karoline at hun stort sett klarer å legge vekk tanker om HSP, dårlige bein, skinner og støttestaver. Sjansen for at hun har HSP-genet får bli et samtaleemne der det faller naturlig, mener hun.

– Hvis jeg skulle gått på en date i morgen, er det veldig naturlig å snakke om hva man har drevet med de siste månedene. Da tror jeg ikke det går mange minutter før jeg sier at jeg nettopp har laget en dokumentar, og dermed er «katta ute av sekken».

– Hadde jeg hatt med meg en kjæreste hjem til Nord-Norge for å møte pappa, er det klart at dette kommer naturlig ettersom det er umulig å ikke se på pappa at han er syk. Jeg kan ikke juge meg fra det. Det har jeg aldri vært interessert i å gjøre heller.

Nå vil 30-åringen fortsette å leve som hun alltid har gjort.

– Livet skal ikke ha begrensninger, og slik har jeg egentlig alltid tenkt. Fra jeg var liten, har jeg blitt innprentet med at jeg har alle muligheter. Mottoet har vært: «Dette har jeg aldri gjort før, men det skal jeg nok få til.»

En god parallell til Pippi der altså. Den sterke jenta som tok utfordringer på strak arm uten å nøle. Det gjelder å omslutte livsmotet og de gode sidene ved seg selv der man er. Man er alltid så mye mer enn fysikken sin.

– Det er mye i genene mine jeg er takknemlig for også. Jeg har sterk psyke og bra hud, sier hun og ler litt.

Så snur hun på det.

– Jeg kunne tatt den testen, åpnet det brevet, og kanskje bli «frifunnet». Men så er det ikke slik at et liv med meg garanterer god helse hele veien. Det gjelder oss alle. Man har ingen garantier i livet. Det er en teit floskel å si, men det er jo slik det er, avslutter Karoline.

Tenk om pappa skulle valgt meg bort fordi jeg var disponert for å ha denne genfeilen? Da hadde jeg ikke vært her, sier Karoline Marie Enoksen. Her som liten sammen med faren sin. (Foto: Privat)